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簡介：卵巢腫瘤OVARIANTUMOR,浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院,概述,卵巢是全身原發(fā)腫瘤類型最多的器官分良性、交界性和惡性卵巢惡性腫瘤是女性生殖系統(tǒng)常見的三大惡性腫瘤之一發(fā)病逐年上升趨勢缺乏早期診斷的有效方法致死率居婦科惡性腫瘤之首晚期病例療效不佳III期－IV期卵巢癌5年生存率90％放射學(xué)檢查X線，CT，MRI，造影）腹腔鏡檢查直接觀察取腹水活檢病理組織學(xué)檢查確診依據(jù),輔助檢查,腫瘤標(biāo)志物定義卵巢腫瘤和其他腫瘤能制造和釋放抗原、激素及酶等產(chǎn)物，這些產(chǎn)物在患者血清中可通過免疫、生化等方法測出，提示體內(nèi)存在某種腫瘤，稱為腫瘤標(biāo)志物（TUMORMARKERS）,腫瘤標(biāo)志物,CA125上皮性癌AFP內(nèi)胚竇瘤，未成熟畸胎瘤CEA粘液性癌，胃腸道腫瘤HCG卵巢絨癌雌激素功能性腫瘤雄激素睪丸母細胞瘤（即支持－間質(zhì)細胞瘤）,鑒別診斷,鑒別診斷,良性腫瘤的鑒別診斷卵巢瘤樣病變直徑5CM，可定期隨訪，持續(xù)2－3個月，月經(jīng)后縮小輸卵管卵巢囊腫子宮肌瘤妊娠子宮腹水,鑒別診斷,惡性腫瘤的鑒別診斷子宮內(nèi)膜異位癥盆腔結(jié)締組織炎結(jié)核性腹膜炎生殖道以外的腫瘤轉(zhuǎn)移性卵巢腫瘤,【并發(fā)癥】蒂扭轉(zhuǎn),為婦科急腹癥蒂由骨盆漏斗韌帶、卵巢固有韌帶和輸卵管組成誘發(fā)因素體位改變?nèi)焉锲诋a(chǎn)褥期,【并發(fā)癥】蒂扭轉(zhuǎn),癥狀一側(cè)下腹劇痛，伴惡心嘔吐，嚴(yán)重時休克體征附件包塊，蒂部壓痛，有肌緊張?zhí)幚砑痹\手術(shù)，腫塊切除注意在鉗夾蒂前不可回復(fù)扭轉(zhuǎn),【并發(fā)癥】破裂,分外傷性破裂和自發(fā)性破裂癥狀與破口大小，囊液性質(zhì)有關(guān)腹痛、惡心、嘔吐、內(nèi)出血、腹膜炎休克體征原有腫塊消失壓痛，肌緊張，腹水征處理急診手術(shù),【并發(fā)癥】感染,少見，常繼發(fā)于扭轉(zhuǎn)破裂與腸管粘連所致癥狀腹膜炎征象如高熱、腹痛、腫塊壓痛、肌緊張等，白細胞計數(shù)增高處理抗感染，手術(shù)切除腫瘤,【并發(fā)癥】惡變,原有腫瘤在短期內(nèi)生長迅速，伴腹水，消瘦處理手術(shù),【治療】良性腫瘤的治療,原則手術(shù)治療手術(shù)范圍生育期患側(cè)附件切除術(shù)或腫瘤剔出術(shù)圍絕經(jīng)期建議全子宮＋雙附件切除術(shù)術(shù)中注意要區(qū)分良、惡性腫瘤完整取出腫瘤巨大囊腫可先穿刺放液，放液速度要緩慢,【治療】惡性腫瘤治療,治療原則以手術(shù)治療為主，輔以化學(xué)、放射的綜合治療,【治療】惡性腫瘤治療,手術(shù)治療（SURGICALTHERAPY）目的通過探查明確腫瘤的性質(zhì)與期別最大限度地切除原發(fā)和繼發(fā)病灶，減少腫瘤負荷量，使殘余瘤縮小到最小解除并發(fā)癥,【治療】惡性腫瘤治療,手術(shù)探查順序與范圍收集腹水→探查原發(fā)灶→橫膈→肝表面→小腸→結(jié)腸→大網(wǎng)膜→后腹膜淋巴結(jié)早期癌全子宮＋雙附件＋大網(wǎng)膜切除術(shù)，后腹膜淋巴切除晚期癌腫瘤細胞減滅術(shù)（CYTOREDUCTIVESURGERY）術(shù)后殘余灶2CM，稱為理想手術(shù)活檢術(shù)（化療后間隔手術(shù)）,【治療】惡性腫瘤治療,年輕上皮性卵巢癌患者保留對側(cè)卵巢指征?IA期?細胞分化良好?交界性或低度惡性?術(shù)時剖檢對側(cè)卵巢無腫瘤?術(shù)后有條件隨訪,【治療】惡性腫瘤治療,年輕卵巢生殖細胞腫瘤患者保留生育功能不受期別限制因為好發(fā)于青少年與兒童腫瘤往往為單側(cè)復(fù)發(fā)也不累及子宮和對側(cè)卵巢理想的腫瘤標(biāo)志物療效肯定的化療方案,【治療】惡性腫瘤治療,二次探查術(shù)（SECONDLOOKOPERATION）卵巢癌經(jīng)過初次理想手術(shù)和一定時間標(biāo)準(zhǔn)化療（6－8療程）后，臨床檢查未發(fā)現(xiàn)癌灶跡象，為明確腹腔內(nèi)是否仍有殘余灶存在而進行探查手術(shù)作用?評估療效?決定是否繼續(xù)化療及方案,【治療】惡性腫瘤治療,化學(xué)治療（CHEMOTHERAPY）主要輔助治療以鉑類為主的聯(lián)合化療上皮性腫瘤術(shù)后首選方案（TP方案，PC方案）非上皮性腫瘤首選方案BEP,也可選擇VAC方案PVB方案,【治療】惡性腫瘤治療,化學(xué)治療給藥途徑靜脈（全身）、腹腔總療程早期4－6個療程,晚期至少6療程副作用?骨髓抑制?腎毒性?消化道反應(yīng)?其它，如肝、心、肺、神經(jīng)、脫發(fā)等,【治療】放射治療,敏感性無性細胞瘤最敏感顆粒細胞瘤中度敏感上皮性癌也有一定敏感性方法外照射60鈷或電子回旋加速器內(nèi)照射為腹腔內(nèi)放置同位素,【治療】免疫治療,正成為第四種治療方法，綜合治療之一應(yīng)用較多的是細胞因子治療可以減少化療并發(fā)癥保證化療劑量強度,預(yù)后,主要預(yù)后因素年齡分期治療方式組織學(xué)類型初次手術(shù)殘余灶,隨訪和監(jiān)測,隨訪時間第1年每月1次第2年每3月1次第35年每46月1次5年以上每年1次隨訪內(nèi)容臨床癥狀、體征全身和盆腔檢查影像學(xué)檢查腫瘤標(biāo)志物,

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簡介：01醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本概念I(lǐng)NTRODUCTIONTOMEDICALGENETICS,左伋復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院細胞與遺傳醫(yī)學(xué)系,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué),前言醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本概念遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程在醫(yī)學(xué)教育中的地位,前言人的健康與疾病涉及到“環(huán)境與遺傳”,,,由環(huán)境因素直接導(dǎo)致的疾病傳染性疾?。ㄈ缜萘鞲?、SARS）、外傷等,,由遺傳因素直接導(dǎo)致的疾病,并指,DOWN綜合征,,假肥大性肌營養(yǎng)不良,,由遺傳因素直接導(dǎo)致的疾病,假肥大性肌營養(yǎng)不良,,由環(huán)境因素和遺傳因素交互作用導(dǎo)致的疾病,連體嬰兒,脊柱裂,一般而言，遺傳因素參與引起的疾病稱為遺傳?。℅ENETICDISEASE）以遺傳病作為研究對象的學(xué)科稱為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（MEDICALGENETICS）,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本概念,人類遺傳學(xué)（HUMANGENETICS）,,,人類遺傳學(xué)（HUMANGENETICS）人類遺傳學(xué)主要從人種和人類發(fā)展史的角度來已研究人的遺傳性狀，例如人體形態(tài)的測量以及人種的特征，同時廣泛地研究形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能上的變異，例如毛發(fā)的顏色、耳的形狀等。在臨床上，這些變異并不干擾或破壞正常的生命活動，其臨床意義不大。,,,,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（MEDICALGENETICS）是用人類遺傳學(xué)的理論和方法來研究這些“遺傳病”從親代傳至子代的特點和規(guī)律、起源和發(fā)生、病理機制、病變過程及其與臨床關(guān)系（包括診斷、治療和預(yù)防）的一門綜合性學(xué)科。,,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（MEDICALGENETICS）,肝豆?fàn)詈俗冃约捌浒l(fā)生的病理機制,,臨床遺傳學(xué)（CLINICALGENETICS）側(cè)重于遺傳病的預(yù)防、診斷和治療的領(lǐng)域。,學(xué)生參加遺傳咨詢,,遺傳病臨床見習(xí),,,臨床遺傳學(xué)（CLINICALGENETICS）,遺傳病的診斷癥狀、體征和實驗室診斷,,臨床遺傳學(xué)（CLINICALGENETICS）,,,遺傳病的診斷影像診斷,,臨床遺傳學(xué)（CLINICALGENETICS）,遺傳病的診斷分子診斷,臨床遺傳學(xué)（CLINICALGENETICS）遺傳病預(yù)防,,PKU患者,PKU專用食品,,臨床遺傳學(xué)（CLINICALGENETICS）遺傳病治療,,遺傳醫(yī)學(xué)（GENETICMEDICINE）在許多場合等同與臨床遺傳學(xué)。隨著人類基因組研究的深入及其在臨床上的應(yīng)用，又出現(xiàn)了基因組醫(yī)學(xué)（GENOMICMEDICINE），它側(cè)重于疾病的分子（基因）診斷、分子（基因）治療和分子（基因）預(yù)防（預(yù)測）。,遺傳病,一、什么是遺傳病按經(jīng)典的概念，遺傳病是其發(fā)生需要有一定的遺傳基礎(chǔ)，并通過這種遺傳基礎(chǔ)、按一定方式傳于后代發(fā)育形成的疾病。而在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中，遺傳病的概念有所擴大，遺傳因素不僅僅是一些疾病的病因，也與環(huán)境因素一起在疾病的發(fā)生、發(fā)展及轉(zhuǎn)歸中起關(guān)鍵性作用。因此在了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)時，既要把握經(jīng)典的遺傳病概念，也要對遺傳病的新進展有所認識。,,二、遺傳病的特點（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性,,遺傳病的特點（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性,,,遺傳病的特點（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性,,,,遺傳病的特點（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性,,白化病,,遺傳病的特點（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性,,,DUCHENNEMUSCULARDYSTROPHYDMD假肥大性肌營養(yǎng)不良癥,,遺傳病的特點（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性,,人類朊蛋白疾?。℉UMANPRIONDISEASES）遺傳性、傳染性疾病如瘋牛病、克－雅綜合征等,,三、人類遺傳病的分類（一）單基因病（二）多基因?。ㄈ┤旧w?。ㄋ模w細胞遺傳病（五）線粒體遺傳病,,人類遺傳病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷虿。ㄈ┤旧w病（四）體細胞遺傳?。ㄎ澹┚€粒體遺傳病,,單基因病是疾病的發(fā)生是由“單”基因的突變所致。又包括AD、AR、XD、XR單基因病不多見，但由于其遺傳性，危害很大,,,表一些常染色體顯性遺傳病舉例,,遺傳病,人類遺傳病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷虿。ㄈ┤旧w?。ㄋ模w細胞遺傳?。ㄎ澹┚€粒體遺傳病,,多基因病是有一定家族史、但沒有單基因性狀遺傳中所見到的系譜特征的一類疾病，如先天性畸形及若干人類常見病（高血壓、動脈粥樣硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年癡呆、癲癇、精神分裂癥、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、智能發(fā)育障礙等）。環(huán)境因素在這類疾病的發(fā)生中起不同程度的作用。,遺傳病,人類遺傳病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷虿。ㄈ┤旧w?。ㄋ模w細胞遺傳病（五）線粒體遺傳病,,染色體病是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的一類疾病。從本質(zhì)上說，這類疾病涉及一個或多個基因結(jié)構(gòu)或數(shù)量的變化，因此其對個體的危害往往大于單基因病和多基因病，其中最常見的染色體異常為DOWN綜合征。,遺傳病,人類遺傳病的分類（一）單基因病（二）多基因?。ㄈ┤旧w?。ㄋ模w細胞遺傳?。ㄎ澹┚€粒體遺傳病,,單基因病、多基因病和染色體病的遺傳異常發(fā)生在人體所有細胞包括生殖細胞（精子和卵子）的DNA中，并能傳遞給下一代，而體細胞遺傳?。⊿OMATICCELLGENETICDISORDER）只在特異的體細胞中發(fā)生，體細胞基因突變是此類疾病發(fā)生的基礎(chǔ)。這類疾病包括惡性腫瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。在經(jīng)典的遺傳病中，并不包括這一類疾病。,遺傳病,人類遺傳病的分類（一）單基因病（二）多基因?。ㄈ┤旧w?。ㄋ模w細胞遺傳?。ㄎ澹┚€粒體遺傳病,,線粒體是細胞內(nèi)的一個重要細胞器，是除細胞核之外惟一含有DNA的細胞器，具有自己的蛋白質(zhì)翻譯系統(tǒng)和遺傳密碼。線粒體遺傳病就是由線粒體DNA缺陷引起的疾病，包括LEBER遺傳性視神經(jīng)病等。,,,一些MTDNA突變相關(guān)的疾病,,四、遺傳病在臨床實踐中的一些問題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性（二）再發(fā)風(fēng)險率（三）遺傳性疾病的群體負荷（四）遺傳病與醫(yī)學(xué)倫理,,遺傳病在臨床實踐中的一些問題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性（二）再發(fā)風(fēng)險率（三）遺傳性疾病的群體負荷（四）遺傳病與醫(yī)學(xué)倫理,,遺傳病患者（與非遺傳病患者一樣）在向醫(yī)師主訴自己的病癥時，只能說明其某些感覺上異常，而不能告訴醫(yī)生自己什么基因有什么異常。因此，需要醫(yī)師正確地區(qū)分患者所患疾病是不是一種遺傳病。但這并不是一件輕而易舉的事情，它不僅需要醫(yī)師具有豐富的臨床經(jīng)驗、全面的遺傳學(xué)知識，還需要足夠的實驗室技術(shù)（包括分子診斷）來輔助診斷。近年來，計算機軟件被開發(fā)用于遺傳病的診斷，為醫(yī)師確定患者所患疾病是否具有遺傳性提供了有力的手段，從而使遺傳病患者及親屬能得到有效的醫(yī)學(xué)處理。,,遺傳病在臨床實踐中的一些問題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性（二）再發(fā)風(fēng)險率（三）遺傳性疾病的群體負荷（四）遺傳病與醫(yī)學(xué)倫理,,再發(fā)風(fēng)險率（RECURRENCERISK）是遺傳病在臨床醫(yī)學(xué)中常遇到的問題之一。所謂再發(fā)風(fēng)險率，是病人所患的遺傳性疾病在家系親屬中再發(fā)生的風(fēng)險率。,,遺傳病在臨床實踐中的一些問題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性（二）再發(fā)風(fēng)險率（三）遺傳性疾病的群體負荷（四）遺傳病與醫(yī)學(xué)倫理,,這里的負荷是指遺傳病在群體中的嚴(yán)重程度，通常用發(fā)生率來表示。發(fā)生率越高，群體中的遺傳有害性越高，人類需要的對應(yīng)措施越多，也可以說是負荷也越大。,,,遺傳性疾病的群體發(fā)生率,,,遺傳病在臨床實踐中的一些問題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性（二）再發(fā)風(fēng)險率（三）遺傳性疾病的群體負荷（四）遺傳病與醫(yī)學(xué)倫理,,１．遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷問題。這包括①產(chǎn)前診斷技術(shù)上的安全性；②產(chǎn)前診斷實施后對患病胎兒的醫(yī)學(xué)措施的“合法性”、“合理性”、“可靠性”、“安全性”等等。２．遺傳病的癥狀前診斷問題。這涉及①是否有有效的醫(yī)學(xué)措施使癥狀前患者免受“未來”疾病的困擾；②個人隱私問題。３．基因診斷和基因治療問題。這包括①基因診斷、基因治療在技術(shù)上的安全性問題；②診斷及治療措施的“合法性”、“合理性”等問題；③基因治療措施對人類基因組的安全控制問題等等。,,五、遺傳病的研究策略（一）單基因病的研究（二）多基因病的研究（三）染色體病的研究,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程在醫(yī)學(xué)教育中的地位,基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)之間的橋梁課程理論性、實驗性、實習(xí)性課程,,THEEND,

簡介：醫(yī)學(xué)論文中常用的檢驗方法,檢驗楊曉梅,P值的統(tǒng)計學(xué)意義,P值為結(jié)果可信程度的一個遞減指標(biāo)，P值越大，我們越不能認為樣本中變量的關(guān)聯(lián)是總體中各變量關(guān)聯(lián)的可靠指標(biāo)。P值是將觀察結(jié)果認為有效即具有總體代表性的犯錯概率。,,如P005提示樣本中變量關(guān)聯(lián)有5的可能是由于偶然性造成的。005的P值通常被認為是可接受錯誤的邊界水平。許多的科學(xué)領(lǐng)域中產(chǎn)生P值的結(jié)果≤005被認為是統(tǒng)計學(xué)意義的邊界線，但是這顯著性水平還包含了相當(dāng)高的犯錯可能性。結(jié)果005≥P001被認為是具有統(tǒng)計學(xué)意義，而001≥P≥0001被認為具有高度統(tǒng)計學(xué)意義。,,最后，當(dāng)P值小于某個顯著參數(shù)的時候（常用005或001，標(biāo)記為?。┪覀兙涂梢苑穸僭O(shè)。反之，則不能否定假設(shè)。,自由度,自由度的概念,自由度V（行數(shù)1）（列數(shù)1），,計算理論數(shù)（）,NRNC/N式中是表示第R行C列格子的理論數(shù)，NR為理論數(shù)同行的合計數(shù)，NC為與理論數(shù)同列的合計數(shù)，N為總例數(shù),例題,某醫(yī)院分別用化學(xué)療法和化療結(jié)合放射治療卵巢癌腫患者，結(jié)果如表2011，問兩種療法有無差別表2011兩種療法治療卵巢癌的療效比較,第1行1列4353/87262第1行2列4334/87168第2行1列4453/87268第2行2列434/87172T11262T1243262168T2153262268T2244262172,四格表公式,在自由度大于1、理論數(shù)皆大于5時,當(dāng)1＜T＜5，而N＞40時，應(yīng)用以下校正公式,例題2,例208某醫(yī)師用甲、乙兩療法治療小兒單純性消化不良，結(jié)果如表2014。試比較兩種療法效果有無差異,T22數(shù)值＜5，且總例數(shù)大于40，故宜用校正公式檢驗,界值表,查界值表，0051384,故＜0051,P＞005按Α005水準(zhǔn)，兩種療效差異無統(tǒng)計學(xué)意義。,行列表的卡方檢驗公式,式中N為總例數(shù)；A為各觀察值；NR和NC為與各A值相應(yīng)的行和列合計的總數(shù)。,例題3,北方冬季日照短而南移，居宅設(shè)計如何適應(yīng)以獲得最大日照量，增強居民體質(zhì)，減少小兒佝僂病，實屬重要。胡氏等1986年在北京進行住宅建筑日照衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)的研究，對214幢樓房居民的嬰幼兒712人體檢，檢出輕度佝僂病333例，比較了居室朝向與患病的關(guān)系。,居室朝向與室內(nèi)嬰幼兒佝僂病患病率比較,確定P值和分析本題V（21）（43）3，00131134,本題1508,＞0013,P＜001,按Α001水準(zhǔn)，可以認為居室朝向不同的居民，嬰幼兒佝僂病患病率有差異。,行列表檢驗注意事項,1．一般認為行列表中不宜有1/5以上格子的理論數(shù)小于5，或有小于1的理論數(shù)。當(dāng)理論數(shù)太小可采取下列方法處理①增加樣本含量以增大理論數(shù)；②刪去上述理論數(shù)太小的行和列；③將太小理論數(shù)所在行或列與性質(zhì)相近的鄰行鄰列中的實際數(shù)合并，使重新計算的理論數(shù)增大。由于后兩法可能會損失信息，損害樣本的隨機性，不同的合并方式有可能影響推斷結(jié)論，故不宜作常規(guī)方法。另外，不能把不同性質(zhì)的實際數(shù)合并，如研究血型時，不能把不同的血型資料合并。2．如檢驗結(jié)果拒絕檢驗假設(shè)，只能認為各總體率或總體構(gòu)成比之間總的來說有差別，但不能說明它們彼此之間都有差別，或某兩者間有差別。,