廣西京族與漢族人群CMIPrs2925979單核苷酸多態(tài)性與血脂水平的關(guān)系.pdf

1、背景和目的：眾所周知，血脂異常如低濃度的高密度脂蛋白膽固醇（HDL-C）和載脂蛋白（Apo）A1，和高水平的總膽固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）和ApoB是心血管疾病的危險(xiǎn)因素。影響血脂異常的因素非常多，包括各種環(huán)境因素、遺傳因素，以及它們之間的相互影響。先前一項(xiàng)全基因組關(guān)聯(lián)研究顯示，c-Maf誘導(dǎo)蛋白基因（CMIP）rs2925979單核苷酸多態(tài)性（SNP）與歐洲血統(tǒng)人群的血清HDL-C水平相關(guān)。但此種

2、關(guān)聯(lián)在其他人群中尚未被重復(fù)研究。此外，在不同人群中該SNP的遺傳變異的效應(yīng)強(qiáng)度可能不同。因此，本研究的目的是探討在廣西京族和漢族人群中CMIP rs2925979 SNP和一些環(huán)境因素與血脂水平的關(guān)系。
　　方法：對(duì)居住于我國(guó)廣西東興市江平鎮(zhèn)的京族人群和當(dāng)?shù)氐臐h族人群作血脂異常的橫斷面研究，采用分層（性別和年齡）隨機(jī)的采樣方法。本研究包括552名無關(guān)的京族居民，其中男226名（40.9％），女326名（59.1％），漢族居民632

3、名，男269人（42.6％）和女363名（57.4％）。從分層隨機(jī)的樣本庫中隨機(jī)抽取樣本。京族年齡30-88歲，平均年齡57.25±13.34歲，漢族年齡27-92歲，平均年齡57.96±13.07歲。調(diào)查采用國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)化的方法進(jìn)行。使用標(biāo)準(zhǔn)化的問卷采集人口特點(diǎn)、社會(huì)經(jīng)濟(jì)情況和生活方式因素等信息。測(cè)量身高、體重、腰圍、血壓、血糖和血脂水平等參數(shù)，并利用收集的數(shù)據(jù)來計(jì)算體重指數(shù)（BMI，kg/m2）。用苯酚-氯仿法，從外周血白細(xì)胞中將基因組

4、脫氧核糖核酸（DNA）提取出來。CMIP rs2925979 SNP基因分型采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（PCR-RFLP），然后將基因型直接測(cè)序驗(yàn)證。
　　結(jié)果：京族人群血清TC和TG水平顯著高于漢族人群。京族人群A等位基因頻率是43.4％，G等位基因頻率為56.6％；漢族人群為
　　結(jié)論：本研究的結(jié)果顯示，京族與漢族人群之間和兩個(gè)民族人群男性與女性之間CMIP rs2925979 SNP與血脂參數(shù)的關(guān)系比較差異