桂西壯族人群RAAS相關(guān)基因多態(tài)性與CISS亞型相關(guān)性研究.pdf

1、目的：本研究擬探討腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)(renin-angiotension-aldosterone system，RAAS)相關(guān)基因多態(tài)性與桂西壯族人群按中國(guó)缺血性卒中亞型分型(Chinese Ischemic Stroke Subclassification，CISS)的腦梗死亞型的相關(guān)性，從遺傳學(xué)角度研究腦血管病變的發(fā)病機(jī)制。
　　方法：采用聚合酶鏈反應(yīng)(polymerase chain reaction，PCR)和

2、基因測(cè)序技術(shù)對(duì)193例桂西壯族腦梗死患者和169例對(duì)照組的ACE、AGT、ATGR1及CYP11B2進(jìn)行基因分型，根據(jù)CISS分型法將193例腦梗死患者分成大動(dòng)脈粥樣硬化(large artery atherosclerosis，LAA)組、穿支動(dòng)脈疾病(penetracing artery disease，PAD)組、心源性(cardiogenic stroke，CS)組、其他原因(oetiologies，OE)組和不明確病因(und

3、etermined etiology，UE)組。通過(guò)多因素logistics回歸分析這四種基因與桂西壯族人群腦梗死各亞型的相關(guān)性。
　　結(jié)果：本對(duì)照研究共納入桂西壯族腦梗死患者193例以及169例健康體檢者對(duì)照。LAA組中ACE基因DD基因型(x2=6.4036，P=0.047)和D等位基因(x2=6.8803，P=0.0087)頻率高于對(duì)照組，AGT基因TT基因型(x2=13.5614，P=0.0011)和T等位基因(x2=4.

4、2823，P=0.0385)頻率明顯高于對(duì)照組。PAD組和CS組中的AGTR1基因AC基因型（分別為x2=4.0641，P=0.0438;x2=4.9288，P=0.0260)和C等位基因(分別為x2=3.9129，P=0.0479;x2=4.7864，P=0.0287)頻率高于對(duì)照組。五組腦梗死亞型中CYP11B2基因-344C/T TT基因型和T等位基因頻率與對(duì)照組無(wú)顯著性差異（P＞0.05）。多因素logistics回歸顯示LAA

5、亞型中攜帶AGT基因TT基因型及攜帶ACE基因D等位基因可增加腦梗死風(fēng)險(xiǎn)分別為2.513倍(OR=2.513，95％CI:1.209～5.225)和1.702倍(OR=1.702,95％CI:1.012～2.863)。
　　結(jié)論：1.在桂西壯族人群中，RAAS相關(guān)位點(diǎn)基因多態(tài)性與腦梗死相關(guān)，RAAS相關(guān)基因中ACE基因D等位基因與AGT基因M235T TT基因型可能是大動(dòng)脈粥樣硬化亞型腦梗死的遺傳易感基因。2.本研究未發(fā)現(xiàn)RAAS