27-plex SNPs系統(tǒng)推斷未知DNA供者洲際人群來(lái)源效能的研究.pdf

1、目的:對(duì)篩選的一組祖先信息性SNPs位點(diǎn)并基于SNaPshotTM技術(shù)構(gòu)建的27-plex SNPs復(fù)合擴(kuò)增系統(tǒng)進(jìn)行優(yōu)化，評(píng)估27-plex SNPs復(fù)合擴(kuò)增系統(tǒng)的靈敏度和種屬特異性，應(yīng)用27-plex SNPs復(fù)合擴(kuò)增系統(tǒng)分析不同人群的遺傳成分構(gòu)成與群體來(lái)源，驗(yàn)證27-plex SNPs復(fù)合擴(kuò)增系統(tǒng)推斷種族來(lái)源的效能。
　　方法:對(duì)27-plex SNPs復(fù)合擴(kuò)增系統(tǒng)的PCR引物濃度和延伸引物濃度進(jìn)行進(jìn)一步優(yōu)化，驗(yàn)證27-ple

2、x SNPs復(fù)合擴(kuò)增系統(tǒng)的靈敏度和種屬特異性;用該系統(tǒng)檢測(cè)非洲、華南地區(qū)漢族、回族、苗族、彝族、藏族、維族、歐洲、中亞、西亞、南亞、東南亞、南美洲等13個(gè)人群的533份樣本，將其分型數(shù)據(jù)與HapMap數(shù)據(jù)庫(kù)的東亞(CHB)、歐洲(CEU)、非洲(YRI)3個(gè)代表人群的分型數(shù)據(jù)進(jìn)行聚類(lèi)分析。通過(guò)Structure軟件分析獲取個(gè)體的祖先來(lái)源成分和人群的成分構(gòu)成，結(jié)合構(gòu)建的數(shù)據(jù)庫(kù)計(jì)算匹配概率;判斷46份盲測(cè)樣本的種族來(lái)源。
　　結(jié)果:獲

3、得27-plex SNPs復(fù)合擴(kuò)增系統(tǒng)最佳的PCR引物濃度和延伸引物濃度;該系統(tǒng)靈敏度達(dá)0.125ng;除猩猩和猴子分別檢出20和6個(gè)位點(diǎn)，其余動(dòng)物樣本除rs10496971位點(diǎn)外均未見(jiàn)擴(kuò)增產(chǎn)物;該系統(tǒng)可以進(jìn)行洲際人群區(qū)分，但是無(wú)法區(qū)分東南亞與東亞人群，無(wú)法細(xì)分廣東漢族與彝族、回族、苗族和藏族等少數(shù)民族人群;盲測(cè)樣本洲際人群推斷的準(zhǔn)確率為100％。
　　結(jié)論:27-plex SNP復(fù)合擴(kuò)增系統(tǒng)靈敏度高、特異性好，可準(zhǔn)確區(qū)分個(gè)體的東