促甲狀腺素受體基因D727E多態(tài)性與甲狀腺相關(guān)性眼病的相關(guān)性研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:甲狀腺相關(guān)性眼病(Thyroid Associated Ophthalmopathy TAO)是一種與甲狀腺疾病密切相關(guān)的器官特異性自身免疫性疾病,Graves病患者中約25%-50%合并TAO,甚至在甲狀腺功能正常及甲狀腺功能減退的患者中也可發(fā)生。促甲狀腺素受體(TSHR)是TAO自身抗原的研究首選。TSHR基因突變時,可引起TSHR蛋白結(jié)構(gòu)和免疫源性改變,導(dǎo)致自身抗體產(chǎn)生,可能導(dǎo)致甲狀腺功能異常及甲狀腺相關(guān)疾病。本實驗通過研究

2、TSHR基因D727E位點GAC(Asp)→GAG(Glu)多態(tài)性在山西地區(qū)部分漢族人群中的分布規(guī)律及其與TAO發(fā)病的關(guān)系,從基因水平探討TAO的可能遺傳因素及發(fā)病機制,為TAO的預(yù)防與診療提供實驗依據(jù)。
   方法:研究對象共166例,分為三組。其中TAO組51例(男20例,女31例)、Graves病(GD)組55例(男24例,女31例)和正常對照(CON)組60例(男24例,女36例)。所有患者及健康對照者均為山西地區(qū)漢族人

3、,并簽署了知情同意書。分別取外周抗凝血2ml提取基因組DNA,采用聚合酶鏈反應(yīng),限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)方法,檢測山西地區(qū)部分漢族人TSHR基因D727E位點GAC(Asp)→GAG(Glu)多態(tài)性,應(yīng)用SPSS19.0統(tǒng)計軟件分析,讀取個體樣本等位基因和基因型,各組間的等位基因和基因型頻率比較采用卡方檢驗,設(shè)定顯著性檢驗水準(zhǔn)α=0.05。
   結(jié)果:TSHRD727E位點野生型(CC)片段為160bp、84b

4、p和21bp3個片段;純合變異型(GG)片段為181bp和84bp2個片段;雜合變異型(GC)片段為181bp、160bp、21bp和84bp4個片段。G等位基因及GG+GC基因型三組頻率均有差異(P<0.05),TAO組頻率(28.4%、47.1%)明顯高于GD組(15.5%、25.5%)及正常對照組(5.8%、10.0%);GD組頻率(15.5%、25.5%)明顯高于正常對照組(5.8%、10.0%)。
   結(jié)論:山西地區(qū)

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