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文檔簡介
1、 高血壓病是當今世界最嚴重的社會公共健康問題之一，是一種常見的復雜疾病，其發(fā)病受多種遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用，其中遺傳因素在高血壓的發(fā)病機制中起重要作用。因此高血壓的一個主要的任務就是闡明血壓升高的遺傳機制，即尋找高血壓的相關基因。WNK4基因是新近分離克隆的一種蛋白激酶基因。該基因第7外顯子(exon7)和第17外顯子(exon17)突變可導致常染色體顯性遺傳疾病假性低醛固酮血癥(PHAⅡ)，PHAⅡ主要表現(xiàn)為高血壓、高血鉀和
2、代謝性酸中毒，且WNK4基因已被定位于血壓控制熱點區(qū)域17q12-21，因此WNK4可能與原發(fā)性高血壓密切相關。研究表明WNK4可以作用于腎臟遠曲小管和集合管上的離子轉運體和離子通道，使NCCT及ROMK表達數(shù)量減少，減少水及鈉、鉀等離子的潴留，從而調控血壓和離子平衡。WNK4基因突變將導致這種負調控作用喪失，從而引起血壓增高。眾所周知，啟動子對基因的表達調控起重要作用，而體內很多生物調控是通過相應激素或細胞因子直接或間接作用于細胞核內
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