非綜合征型先天性牙發(fā)育不全的臨床研究與MSX1、PAX9基因檢測.pdf

1、目的： 探討非綜合征型先天性牙發(fā)育不全(Non-syndrome tooth agenesis，NSTA)的臨床特點和遺傳學分子機制，以期為先天性牙發(fā)育不全的診治提供臨床依據。 方法： 選取2006年10月至2008年7月間在浙江大學附屬口腔醫(yī)院正畸科確診的6例非綜合征型先天性牙發(fā)育不全先證者所在的4個家系18名成員(11名患病，7名正常)進行研究。首先行口腔專科檢查，檢查牙齒的形態(tài)和數目及牙式和牙列并行全身體格

2、檢查排除毛發(fā)，指甲，汗腺，皮膚異常者。拍攝口腔全景片檢查驗證牙齒數目，排除埋伏阻生可能。進行家系調查，行遺傳學系譜分析。取外周靜脈血行實驗室檢查，行染色體分析(常染色體數、性染色體數、核型、數目畸變率、結構畸變率等)，檢測血清微量元素銅、鋅、鐵、鎂、鈣及血清堿性磷酸酶( ALP)。對上述18名研究對象和2名健康對照志愿者，抽取外周靜脈血5-10ml；提取基因組DNA。采用primer premer5.0軟件對MSX1基因的2個外顯子及P

3、AX9基因4個外顯子設計6對引物，PCR反應，擴增各基因片段。行單鏈構象多態(tài)性篩查分析并結合DNA測序分析MSX1基因和PAX9基因的變異狀況。 結果： 本組病例各患者牙齒大小、形態(tài)和牙列畸形等臨床表現各不相同，呈多樣性。罹患牙齒的牙位具有選擇性，以上下頜側切牙發(fā)病率最高，其次為尖牙，再其次為雙尖牙和第二磨牙，第一磨牙發(fā)病率及上頜中切牙最低；本文4個家系調查表現為常染色體顯性遺傳。血清微量元素及堿性磷酸酶(ALP)檢測基

4、本正常。所提DNA純度佳，濃度不一，各基因片段PCR擴增成功；11個患者中有5個單鏈構象多態(tài)性表現為異常電泳行為，9名正常人中有1名出現單鏈構象多態(tài)性異常電泳行為?；驕y序檢測到PAX9基因外顯子4中2個單核苷酸多態(tài)性位點：rs12881240、rs4904210；MSX1基因的2個外顯子和PAX9基因其余3個外顯子均未發(fā)現變異。 結論： 非綜合征性先天性牙發(fā)育不全其臨床表現具有多樣性，但罹患牙齒(包括缺失牙和畸形牙)的