代謝、轉(zhuǎn)運(yùn)及效應(yīng)通路相關(guān)基因多態(tài)性與丙戊酸鈉治療癲癇療效的關(guān)聯(lián)性研究.pdf_第1頁(yè)
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1、目的:癲癇目前已有成熟的治療藥物和治療方案，但在約三分之一的患者中抗癲癇藥物療效不佳，患者間療效的差異可能由多個(gè)途徑基因的多態(tài)性造成。丙戊酸鈉作為治療癲癇的常用一線(xiàn)藥物，其臨床療效也存在較大的個(gè)體差異。本研究旨在分析丙戊酸鈉代謝、轉(zhuǎn)運(yùn)和效應(yīng)通路中各相關(guān)基因的多態(tài)性對(duì)于癲癇患者丙戊酸鈉療效的影響。
　　方法:共入組201名癲癇患者，回訪(fǎng)收集患者一年內(nèi)發(fā)作次數(shù)作為療效的評(píng)判指標(biāo)。其中131名患者對(duì)丙戊酸鈉敏感，另外70名患者耐藥。選擇

2、丙戊酸鈉代謝、轉(zhuǎn)運(yùn)和效應(yīng)通路上的11個(gè)候選基因:ABCB1、CYP2C19、UGT2B7、GRIN2B、SCN1A、 SCN2A、 GABRA1、GABRG2、GABRA6、ALDH5A1、ABAT，共24個(gè)SNP。運(yùn)用MALDI-TOFMS法檢測(cè)SNP的遺傳變異，并分析各遺傳變異和丙戊酸鈉療效之間的關(guān)系。應(yīng)用logistic回歸分析、t檢驗(yàn)、卡方檢驗(yàn)、多因子降維分析等統(tǒng)計(jì)方法進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。
　　結(jié)果:24個(gè)SNP等位基因的發(fā)生

3、頻率均符合Hardy-Weinberg平衡。藥物轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，ABAT rs1731017 C＞T多態(tài)性與癲癇患者耐藥表型相關(guān)(P=0.048，OR=0.271，95％可信區(qū)間=0.108-0.682)。藥物受體蛋白，SCN2A rs2304016 A＞G多態(tài)性與癲癇患者藥物敏感表型有邊緣顯著相關(guān)性（P=0.09;OR=3.495，95％可信區(qū)間=1.418-8.618）。多因子降維分析顯示最佳基因-基因交互作用組合為ABAT rs1731

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