兒童肝豆狀核變性124例臨床診斷及誤診分析.pdf

1、目的：
　　通過分析肝豆狀核變性患兒的臨床表現(xiàn)、輔助檢查結果及誤診情況，探討兒童肝豆狀核變性的臨床特征，提高臨床醫(yī)生對本病的診斷水平，減少誤診。
　　方法：
　　對武漢同濟醫(yī)院2000年1月-2013年12月約14年間確診的124例肝豆狀核變性患兒的臨床特征、實驗室及影像學檢查結果、誤診情況進行回顧性分析。
　　結果：
　　1.一般資料
　　男66例，女48例，男女比例1.4:1。起病年齡2.0?15

2、.5歲，平均9.6±2.7歲。就診年齡2.4?17.4歲，平均10.1±2.7歲。按就診年齡分段：≤7歲（學齡前期）17例（占13.7％），7-14歲（學齡期）97例（占78.2%），≥14歲（青春期）10例（占8.1%）。
　　2.臨床特征
　　肝型75例（60.5%），腦型19例（15.3%），混合型20例（16.1%），其他類型10例（8.1%）。肝型起病年齡均值較其他各型偏小，差別有統(tǒng)計學意義（p＜0.05，t檢驗）

3、。
　　3.家族史
　　有7例患兒的父母為近親結婚（5.6%）?；純褐毕祷蛉詢扰韵涤H戚中，有確診為肝豆狀核變性者21例（16.9%），有疑診為肝豆狀核變性者29例（23.4%），其中有6對兄妹/姐弟先后確診，包括2對雙胞胎。
　　4.輔助檢查
　　1)本組資料中112例行K-F環(huán)檢查，其中92例檢查結果為陽性（82.1%）。各種類型中肝型患者陽性檢出率較低，與其他各型陽性率差別有統(tǒng)計學意義（p＜0.05，F(xiàn)i

4、sher精確檢驗）?！?歲學齡前期組患兒陽性檢出率較低，與其他兩組陽性率差別有統(tǒng)計學意義（p＜0.05，F(xiàn)isher精確檢驗）。
　　2)本組資料中124例行血銅藍蛋白檢查，其中122例檢查為陽性（≤100U或≤0.2g/L），占98.4%。各型之間以及各年齡段之間陽性率差別均無明顯統(tǒng)計學意義。
　　3)本組資料中115例行24h尿銅檢查，其中111例檢查結果為陽性（＞100μg），占96.5%。各型之間及各年齡段之間陽性檢

5、出率無明顯統(tǒng)計學意義。
　　4)本組資料中共47例行頭顱MRI檢查，其中35例顯示有異常結果（74.5%）。肝型患者MRI異常檢出率低，與其他各型檢出率差別有統(tǒng)計學意義（p＜0.05，F(xiàn)isher精確檢驗）?！?歲學齡前期組異常檢出率較低，與其他兩組差別有統(tǒng)計學意義（p＜0.05，F(xiàn)isher精確檢驗）。本組中共16例行頭顱CT檢查，2例結果為陽性（12.5%）。其中有2例患兒同時行頭顱MRI及CT檢查，二者結果一致。MRI陽性率

6、明顯高于CT，兩者陽性率差異明顯（p＜0.05，F(xiàn)isher精確檢驗）。
　　5)本組資料中107例行腹部超聲檢查，其中有97例有異常表現(xiàn)（90.7%），包括肝硬化、肝臟彌漫性改變及肝脾腫大、腹水等。各型之間陽性率差別無明顯統(tǒng)計學意義?！?歲組患兒陽性檢出率較低，與其他兩組差別均有統(tǒng)計學意義（p＜0.05，F(xiàn)isher精確檢驗）。
　　6)本組資料中ALT異常率48.0%（59/123），肝型ALT水平較其他各型偏高，差異有

7、統(tǒng)計學意義（p＜0.05，t檢驗）。AST異常率84.6%（99/117），腦型AST水平較其他各型偏低，差異有統(tǒng)計學意義（p＜0.05，t檢驗）。本組中82.2%的患兒AST水平高于ALT，差異有統(tǒng)計學意義（p＜0.05，t檢驗）。
　　5.誤診情況
　　本組資料中有44例曾被誤診為其他疾病，占35.5%。誤診時間最長3年，平均誤診時間為5.6個月。其中肝型誤診率34.7%（26/75），腦型誤診率0.0%（0/19），混

8、合型誤診率55.0%（11/20），其他類型誤診率70.0%（7/10）?！?歲組誤診率5.9%（1/17），7-14歲組誤診率42.3%（41/97），≥14歲組誤診率20.0%（2/10）。
　　結論：
　　1.兒童肝豆狀核變性好發(fā)于7-14歲學齡期，男性偏多，臨床癥狀多不典型，不同個體之間臨床表現(xiàn)差異很大，陽性家族史對診斷具有重要的意義。
　　2.肝型平均起病年齡最小，肝型患兒的的K-F環(huán)、頭顱MRI、腹部超聲陽

9、性檢出率均低于其他組。隨著年齡的增長，K-F環(huán)、頭顱MRI及腹部超聲的陽性檢出率均增高。90%以上的患兒可通過生化和超聲檢測出肝損害，無論有無肝病表現(xiàn)，且80%以上的患兒AST水平高于ALT水平。血銅藍蛋白及24h尿銅檢測本病的敏感性較高，可作為初篩指標。頭顱MRI對本病腦部病變檢出率明顯優(yōu)于CT。
　　3.兒童肝豆狀核變性總體誤診率較高，7-14歲學齡期最容易誤診，其中多系統(tǒng)受累的混合型及其他類型的誤診率較高，癥狀較典型的腦型誤