應(yīng)用外顯子組測(cè)序篩選一個(gè)IGE家系的致病基因.pdf_第1頁(yè)
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1、背景:特發(fā)性全面性癲癇(idiopathic generalized epilepsies，IGE)是一類與遺傳易感因素有關(guān)相關(guān)的癲癇綜合征。典型的臨床表現(xiàn)有:失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作以及全面性強(qiáng)直陣攣發(fā)作(generalized tonic-clonic，GTC)，部分患者可有失張力發(fā)作和強(qiáng)直性發(fā)作。患者青少年時(shí)期發(fā)病，無(wú)性別差異?；颊呱窠?jīng)系統(tǒng)體格檢查、智力檢測(cè)及磁共振(magnetic resonance imaging，MRI)檢查可

2、為正常，腦電圖(electroencephalogram，EEG)檢查表現(xiàn)為廣泛性放電而背景波正常。
　　外顯子組測(cè)序:利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域序列捕獲并富集后，進(jìn)行高通量測(cè)序的基因組分析方法。具有高通量、經(jīng)濟(jì)高效、可發(fā)現(xiàn)低頻變異(＜5％)等優(yōu)勢(shì)，成為目前孟德?tīng)栠z傳病的首選研究手段。主要包括目標(biāo)區(qū)域序列的富集、DNA測(cè)序、生物信息學(xué)統(tǒng)計(jì)3個(gè)步驟。
　　目的:為了篩查一常染色體顯性遺傳的IGE家系致病基因。

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