初發(fā)AML患者FLT3-ITD突變特點的分析.pdf

1、目的：
　　 1.初步了解國人FLT3-ITD突變在初發(fā)急性髓系白血病中發(fā)生情況。2.分析FLT3-ITD突變陽性與陰性以及不同長度突變的急性髓系白血病患者初診時的臨床表現(xiàn)的不同。3.對FLT3-ITD突變的片段特點進行初步分析。
　　 方法：
　　 采用聚合酶鏈反應(Polymerasechainreaction，PCR)的方法對243例初發(fā)急性髓系白血病(acutemyelocyticleukemia，AML

2、)患者及10例正常對照（取自確診為營養(yǎng)性貧血患者）的DNAFLT3內(nèi)部串聯(lián)重復序列(FLT3-intemaltandemduplication，F(xiàn)LT3-ITD)進行擴增。產(chǎn)物經(jīng)聚丙烯酰胺垂直角電泳進行篩查，通過對突變陽性片段的DNA序列測定確定突變片段大小及突變位點。對243例AML患者的初診臨床資料進行搜集、整理，分析FLT3-ITD陽性與陰性組的差異。
　　 結(jié)果：
　　 243例初發(fā)AML患者中FLT3-ITD陽

3、性者53例（包含3例雙突變患者），陽性率為21.81％。重復片段從18～127bp不等，中位數(shù)為49bp。ITD+與ITD-組在年齡及性別等方面無明顯差異(P＞0.05)，在WBC、幼稚細胞（骨髓及外周血）、LDH上，突變陽性與陰性組比較存在明顯差異(P＜0.05)，陽性組均較陰性組高，即ITD+組存在更高的白細胞數(shù)，更高的幼稚細胞比例以及高LDH;在肝酶方面，長片段的AST與ALT分別與短片段的相比有統(tǒng)計學差異(P＜0.05)。APL

4、患者中，F(xiàn)LT3-ITD在PML/RARa融合基因三種亞型的發(fā)生情況是不同的(P＜0.05)。通過對56例ITD+片段的序列分析，發(fā)現(xiàn)ITD突變片段的長度與突變位點分析顯示二者間存在相關性(rs=0.693)，即隨著突變位點的增高，ITD插入片段也在增大。
　　 結(jié)論：
　　 1.初發(fā)AML中FLT3-ITD的發(fā)生率為21.81％;
　　 2.FLT3-ITD陽性患者存在更高的白細胞數(shù)，幼稚細胞比例及血清LDH也