GNB3基因C825T位多態(tài)性與肥胖相關(guān)性研究.pdf

1、現(xiàn)代人類同益受到肥胖的困擾,因此,對肥胖的研究越來越引起關(guān)注.與肥胖相關(guān)的疾病主要有高血壓、冠心病、高脂血癥、腦梗塞(卒中)、糖尿病等.G蛋白β3亞單位上的GNB3基因存在著多念C825T位點,Gutersohn等對五種人群1153人的C825T等位基因分析研究表明,該位點的多態(tài)性與肥胖存在相關(guān)性.還發(fā)現(xiàn)GNB3基因825位上的多態(tài)性與孕婦產(chǎn)后正常體重恢復(fù)有關(guān).GNB3基因825位上的多態(tài)性是指GNB3基因中第10個外顯子的825位發(fā)生

2、了胞嘧啶核苷酸(C)和胸腺核苷酸(T)的改變.該改變激活了一個隱蔽的剪切位點,選擇性地對外顯子9進行了剪切,造成外顯子9轉(zhuǎn)錄的mRNA核苷酸序列第498-620bp的缺失,引起其編碼的41個氨基酸的減少,導(dǎo)致GNB3結(jié)構(gòu)少了一個WD螺旋區(qū)域,從而使p3亞單位的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變<'[4]>.p3亞單位結(jié)構(gòu)的改變,增強了G蛋白的活性,Giα2亞單位的表達量相應(yīng)增加.由于Giα2分子的表達增加會導(dǎo)致脂肪細(xì)胞過度增生及細(xì)胞內(nèi)脂質(zhì)堆積,因此最終會引起

3、肥胖的產(chǎn)生. 本研究采用熒光PCR技術(shù)與MGB(minor gr00ve binder)探針技術(shù)結(jié)合,建立快速篩查GNB3基因C825T多態(tài)性的檢測方法.通過對國內(nèi)各個地區(qū)人群GNB3基因C825T多態(tài)性進行分析,確定國內(nèi)GNB3基因C825T多態(tài)性的分布頻率;同時測量研究人群的身高、體重、機體脂肪含量、BMI指標(biāo),分析上述肥胖相關(guān)指標(biāo)與GNB3基因C825T多態(tài)性的相關(guān)性,為肥胖的預(yù)防性干預(yù)提供科學(xué)依據(jù). 研究得出如下結(jié)論: