中國(guó)一先天性靜止性夜盲家系5個(gè)突變位點(diǎn)及視紫紅質(zhì)基因的研究.pdf_第1頁(yè)
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1、先天性靜止性夜盲(Congenital stationary night blindness,CSNB)是一類主要損壞視網(wǎng)膜桿體系統(tǒng)功能的遺傳性視網(wǎng)膜疾病,患者出生后即出現(xiàn)非進(jìn)行性夜盲,白天視力一般正常.有常染色體顯性遺傳(Autosomal dominant,AD),常染色體隱性遺傳(Autosomal recessive,AR)和性連鎖隱性遺傳(X-linkedrecessive,XL)3種類型.目前已發(fā)現(xiàn)3個(gè)基因的5種雜合錯(cuò)義突變

2、與ADCSNB有關(guān),其中在視紫紅質(zhì)(Rhodopsin,RHO)基因中存在Ala292Glu、Gly90Asp、Thr94Ile等3種突變,在磷酸二脂酶β亞單位(Phosphodiesterase β subunit,PDE6B)基因中發(fā)生Hi s258Asn突變,在鳥嘌呤核苷酸結(jié)合蛋白α轉(zhuǎn)導(dǎo)活性肽l(Guanine nucleotide binding protein,α transducing activoitypol ypepti

3、de1,GNAT1)基因中存在Gly38Asp突變.該文研究了國(guó)內(nèi)一個(gè)較大的常染色體顯性先天性靜止性夜盲(ADCSNB)家系,共有12代40多例患者.3名患者和2名正常家系成員的視網(wǎng)膜電流圖(ERG)顯示患者暗適應(yīng)a波正常,b波明顯降低.標(biāo)準(zhǔn)ERG數(shù)據(jù)符合CSNB患者特征.采用PCR-測(cè)序方法檢測(cè)16名患者和14名正常家系成員的5個(gè)已知突變位點(diǎn)并篩查了5名患者和3名正常家系成員的視紫紅質(zhì)基因的5個(gè)外顯子,未發(fā)現(xiàn)突變.該家系A(chǔ)DCSNB的

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