唐氏綜合征的概述和知識普及

1、唐氏綜合征的概述和知識普及,***衛(wèi)生院2017年3月30日,概念,唐氏綜合征，又稱先天愚型，或Down綜合征，或21-三體綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。,概述,唐氏綜合征最常見的表現(xiàn)為智力低下（IQ40-70）有顯著外貌特征，特殊面容，多發(fā)畸形 。男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后可

2、能有生育能力。,病因,現(xiàn)代醫(yī)學證實，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關，高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。病因系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。,發(fā)現(xiàn)歷史,1866年，英國醫(yī)生Dr.John Langdon Down第一次對唐氏綜合征的進行完整的描述。1959年法國兒科醫(yī)生Lejeune證實了唐氏綜合征是多一條21號染色體而導致的。1961年 The Lancet首次使用Down syndrome （唐氏

3、綜合征）1965年世界衛(wèi)生組織正式命名為唐氏綜合征,發(fā)病率,唐氏綜合征在胎兒的發(fā)病率1/225，在新生兒發(fā)病率為1/700.隨著孕婦年齡增加而增加，35歲1/338，40歲1/84。我國活產嬰兒中唐氏綜合征發(fā)病率0.5-0.6千分之，男女比例3:2。,原因,1、內分泌失調2、口服避孕藥3、母親的年齡4、父親的年齡5、輻射6、情緒壓力,表現(xiàn),1、智力障礙：表現(xiàn)為最突出最嚴重（IQ40-70）2、語言、發(fā)育遲緩：4-6歲學

4、說話，出生時身高、體重偏低，四肢短小。3、行為障礙：性情溫和，常傻笑，行動遲緩，只會做簡單動作。4、特殊面容：眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。,表現(xiàn),5、生育能力下降：男性睪丸有生精子，但精子減少，活力下降，多不能生育。女性多無月經，部分有生育功能。6、年齡短：40%患者多伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種

5、感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。平均年齡49歲。,治療,無特效方法治療對患兒應該長期耐心的教育和訓練預防感染性疾病和各種傳染性疾病，早期應用維生素B6、r-絡氨酸、葉酸等藥物，對改善功能有一定的幫助對于畸形可以適當手術矯正治療,治療,0-6歲唐氏綜合征患兒需要早期干預訓練治療有助智力開發(fā)和認知能力加強唐氏綜合征患兒早期干預治療，希望小孩智商達到其遺傳能力的最高限值

6、，能簡單工作和獨立生活。早期干預的小孩在9-10歲平均智商比沒有接受干預治療的高IQ17分左右。,遺傳學,典型的唐氏綜合征幾乎都是新發(fā)的，其父母沒有攜帶基因。,預防,唐氏綜合征是染色體變異發(fā)生的疾病，不良環(huán)境會增加發(fā)病率，有害的生物、化學、物理藥物因素和母親的營養(yǎng)狀況都會影響到胎兒的發(fā)育。每一個懷孕的婦女都可能生產“唐氏兒”，生唐氏兒的幾率隨孕婦的年齡增加而升高。,預防,1、避免電離輻射：生活中避免電離輻射2、避免大量用藥：孕婦在

7、懷孕期間避免大量用藥3、避免接觸化學物質：生活中盡量避免接觸化學物質4、避免病毒感染：病毒感染是染色體變異的其中原因之一,高危人群,1、妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感風疹等2、夫妻雙方有一方染色體異常3、夫妻雙方或一方年齡較大4、妊娠前后，孕婦服用有致畸藥物5、夫妻雙方或一方長期在化學場所或污染嚴重場所工作6、有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦,產前篩查,產前篩查，唐氏綜合征胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)的缺陷不是很明顯，如面部扁平、