小兒血液系統(tǒng)疾病總論

1、2024/2/29,小兒貧血,1,小兒血液系統(tǒng)疾病,2024/2/29,小兒貧血,2,血常規(guī)1,患兒,男,2歲, RBC 3.42×1012/L Hb 102g/L WBC 11×109/L N:0.67, L:0.32 BPC 221×109/L患兒,男,2天,RBC 5.9×1012/L Hb 179g/L WBC 23×109/L N: 0.66, L:0.30

2、 幼稚C:0.04 BPC 444×109/L患兒,女,3月.RBC 3.2×1012/L Hb 92g/L WBC 8.5×109/L N 0.45 L0.55 BPC 46×109/L患兒，男，8歲，RBC 3.3×1012/L Hb 80g/L WBC 11.6×109/L N:0.55 L:0.33 Eos 0.12 BPC 110×10

3、9/L正常？異常？,,2024/2/29,小兒貧血,3,病例1,患兒，女，9月,為早產(chǎn)兒。單純牛奶喂養(yǎng). 近三月來面色蒼白,食欲減退,精神不振. 體檢:面色蒼白,眼瞼口唇蒼白,心前區(qū)II級吹風樣SD,肝肋下3cm,脾肋下1cm. 血:RBC 2.0×1012/L, Hb50g/L, WBC、BPC、Ret均正常,周圍血紅細胞大小不等,但以小細胞為主,中空. 最可能的診斷是什么?如何處理?,2024/2/29,小兒

4、貧血,4,小兒造血和血液的特點,造血的特點胚胎期造血生后造血 血象的特點RBC數(shù)和Hb量白細胞數(shù)與分類血小板數(shù)Hb的種類血容量,2024/2/29,小兒貧血,5,胚胎期造血,中胚葉造血期 胚胎第3w開始,6w后減退肝脾造血期從胚胎第8w開始,28w后減退骨髓造血期從胚胎第20w開始,28w后為主,生后2-5w成為唯一,2024/2/29,小兒貧血,6,look at here!,2024/2/29,小

5、兒貧血,7,生后造血,骨髓造血嬰幼兒時期所有的骨髓都是紅骨髓,全部參與造血兒童時期長骨中的黃骨髓具有轉化為紅骨髓造血的潛在的代償功能骨髓外造血概念,2024/2/29,小兒貧血,8,RBC和Hb,臍血:RBC 5.0~7.0×1012/L Hb150~220g/L生理性溶血:生后自主呼吸建立 血氧含量增加

6、胎兒RBC壽命較短生理性貧血:生理性溶血 生長發(fā)育迅速致血容量增加 骨髓造血功能暫時性低下 使RBC生成不足,出現(xiàn)2~3月時: RBC降至3.0×1012/L

7、 Hb降到100g/L左右,2024/2/29,小兒貧血,9,網(wǎng)織紅細胞,5m: 0.5~1.5%,2024/2/29,小兒貧血,10,不同年齡的WBC數(shù)與分類示意圖,臍血: 15~20×109/L6~12h: 21~28×109/L1w: 12×109/L<1y: 10×

8、109/L≥1y: 4~12×109/L,,,,,2024/2/29,小兒貧血,11,BPC,100~300×109/L,2024/2/29,小兒貧血,12,Hb的種類,胎兒Hb.F 成人Hb.A妊娠6月 90% 5~10%出生時 70% 30%1歲時

9、 5% 95% ≥2歲時 <2% 97%,,,,2024/2/29,小兒貧血,13,血容量,新生兒:占體重的10% (約300ml)嬰幼兒:占體重的9%兒童:占體重的8%成人:占體重的6~8%,2024/2/29,小兒貧血,14,貧血,2024/2/29,小兒貧血,15,定義,末

10、梢血中單位容積內紅細胞數(shù)或血紅蛋白量低于正常值,2024/2/29,小兒貧血,16,正常兒童Hb最低標準,,,,,,,,,,年齡,Hb最低值(g/L),neonate,145**,1~4m,90#,4~6m,100#,6m~6y,110*,6~14y,120*,* ---- WHO標準(1972)# ---- 聯(lián)合國兒童基金會標準(1986)**---- 國內標準,,,,,,,2024/2/29,小兒貧血

11、,17,貧血的分度,分度 Hb 新生兒Hb輕度 ≥90g/L ≥120g/L中度 ≥60g/L ≥ 90g/L 重度 ≥30g/L ≥ 60g /L極重度 <30g/L <60g/L,,,,,,,,,,,2024/2/29,小兒貧血,18,貧血的分類,形態(tài)學分類根據(jù): RBC

12、平均容積 (MCV) RBC平均血紅蛋白量 (MCH) RBC平均血紅蛋白濃度 (MCHC)病因學分類根據(jù):發(fā)病原因,2024/2/29,小兒貧血,19,形態(tài)學分類,貧血類型 MCV(fl) MCH(pg) MVHC(%)正常值 80~94 28~32 32~38正細胞性

13、 80~94 28~32 32~38大細胞性 >94 >32 32~38 單純小細胞性 <80 <28 32~38 小細胞低色素性 <80 <28

14、 <32,,,,,2024/2/29,小兒貧血,20,病因學分類,紅細胞和血紅蛋白生成不足溶血性貧血……RBC破壞過多失血性貧血……急性/慢性失血,2024/2/29,小兒貧血,21,RBC和Hb 生成不足,造血物質的缺乏 Fe, Vit.B12、葉酸、B6 、銅、C、 蛋白質造血場所的減少 骨髓纖維化,石骨癥,腫瘤骨髓浸潤,骨髓炎癥,白血病造血功能低下 再生障礙性貧血(原發(fā)性/繼發(fā)性),感染性,嚴重肝腎功

15、能異常及其它慢性病,2024/2/29,小兒貧血,22,溶血性貧血,1. 紅細胞內在異常: ① RBC膜結構缺陷(遺傳性球形/橢圓形紅細胞增多癥)② RBC酶缺陷(G6PD缺乏癥/丙酮酸激酶缺乏癥) ③ Hb合成異常(地中海貧血)2.紅細胞外在因素: ① 免疫性疾病: ABO,Rh,自身免疫性疾?、?非免疫性疾病: 化學藥物/中毒: 苯,鉛,砷,磺胺藥,水楊酸類,蛇毒 感染: 金黃色葡萄球菌,瘧疾 機械

16、性: 人工瓣膜,體外循環(huán),巨大血管瘤 網(wǎng)狀內皮系統(tǒng)隔離功能亢進: 脾亢,組織細胞增生癥,2024/2/29,小兒貧血,23,失血性貧血,急性失血性貧血: 維生素K缺乏癥,血小板減少性紫癜,鼻衄,外傷等慢性失血性貧血: 鉤蟲病,腸息肉,肺含鐵血黃素沉著癥,牛奶過敏等,2024/2/29,小兒貧血,24,形態(tài)學與病因學的關系,RBC形態(tài) 病因 正細胞

17、性 急性失血, 溶血, 再障, 脾亢大細胞性 DNA合成障礙: Vit.B12 、葉酸缺乏, 幼年性 惡性貧血, 藥物性貧血 單純小細胞性 缺鐵早期, 感染, 慢性疾病小細胞低色素性 Hb合成障礙: 缺鐵性貧血, 地中海貧血,

18、鐵 粒幼性貧血.,慢性失血,,,,,2024/2/29,小兒貧血,25,貧血的共同特征,蒼白：面色、甲床、結合膜、唇粘膜全身衰弱癥狀: 乏力、納差、精神差、反應差、心率快、呼吸快、易腹瀉、夜尿多骨髓外造血: 肝、脾、淋巴結腫大生長發(fā)育障礙: 智力、體格發(fā)育遲緩免疫功能低下: 反復感染,,,2024/2/29,小兒

19、貧血,26,貧血的診斷要點,病史發(fā)病年齡病程經(jīng)過和伴隨癥狀喂養(yǎng)史過去史家族史體檢生長發(fā)育營養(yǎng)狀況皮膚粘膜指甲和毛發(fā)肝脾淋巴結腫大,實驗室檢查:RBC形態(tài)網(wǎng)織紅細胞計數(shù) RBC和BPC計數(shù)骨髓涂片檢查Hb分析檢查RBC脆性試驗特殊檢查:酶活力測定,Coomb’s試驗,血清鐵等,,2024/2/29,小兒貧血,27,貧血的治療,去除病因一般治療: 加強護理,預防感染,調整飲食藥物治療: Vit.C,B

20、12,葉酸,鐵劑輸血療法 : 重度 ≤10ml/kg.次 極重度 ≤7ml/kg.次治療并發(fā)癥,2024/2/29,小兒貧血,28,病例1,早產(chǎn)兒,現(xiàn)年齡9月,單純牛奶喂養(yǎng). 近三月來面色蒼白,食欲減退,精神不振. 體檢:面色蒼白,眼瞼口唇蒼白,心前區(qū)II級吹風樣SD,肝肋下3cm,脾肋下1cm.血:RBC2×1012/L, Hb50g/L, W

21、BC、BPC、Ret均正常,周圍血紅細胞大小不等,但以小細胞為主,中空. 最可能的診斷是: A 營養(yǎng)性缺鐵性貧血 B 營養(yǎng)性巨幼紅細胞性貧血 C 營養(yǎng)性混合性貧血 D 地中海貧血 E 再生障礙性貧血,2024/2/29,小兒貧血,29,病例2,患兒，柳X，男，4歲10月，廣東龍川縣人。主訴：因“發(fā)現(xiàn)面色、鞏膜蒼黃1月余，咳嗽3天”于2011.1.5入院?，F(xiàn)病史：

22、 1月余前（2010.11.16）患兒因“感冒”靜脈點滴頭孢呋辛鈉、利巴韋林，靜脈推注鹽酸氨普索，口服維C銀翹片后突然出現(xiàn)面色、鞏膜倉黃，呈中重度黃染，無解濃茶樣尿、血尿，無惡心、嘔吐，無腹痛、腹瀉，無解白陶土樣便，于當?shù)蒯t(yī)院住院，查血常規(guī)示：WBC 13.6*10^9/L,Hb67g/l,PLT 330*10^9/L,HCT 21.4%, MCV 85.3fl，MCH26.7pg，L50.8%，N44.7%；肝功生化示：TBIL8

23、5.2umol/l，DBIL23.3umol/l，IBIL61.9umol/l，考慮“藥物性溶血”，予輸注洗滌紅細胞1單位后病情明顯改善，復查 Hb97g/l。20余天前（2010.12.10）無明顯誘因再次出現(xiàn)上述黃染情況，再次于當?shù)蒯t(yī)院住院，查 Hb58g/l，予輸注洗滌紅細胞1單位及其它對癥治療（具體不詳），黃染減輕。2010.12.18為進一步診治于廣州市某三甲醫(yī)院住院，20/12尿ROUS試驗陰性,Coombs試驗陰性，游離血

24、紅蛋白51.3mg/L，血紅蛋白電泳均在正常范圍內：紅細胞滲透脆性試驗示：開始他溶血0.44，完全溶血0.28；Hams試驗：弱陽性；糖水試驗：陰性；G6PD/6PG：1.68（參考值1.0-1.67）；MHb還原率：95.2%；30/12復查 Hams試驗：弱陽性；糖水試驗：弱陽性；CD59、CD55均在正常范圍內，多次查肝功示：膽紅素高，且以間接膽紅素升高為主；多次查血常規(guī)網(wǎng)織紅細胞均高。擬診為“陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿”，未予特殊治

25、療。為進一步診治來我院就診并收入住院，患兒起病以來無發(fā)熱、抽搐，無頭暈、頭痛，無皮膚瘀斑，無鼻衄、牙齦出血，無嘔血、便血、黑便、肉眼血尿，無解白陶土樣便，期間解濃茶樣尿1次，無雙下肢浮腫。精神、胃納、睡眠可，大小便正常。體重無明顯減輕。,2024/2/29,小兒貧血,30,個人史：G3P3，足月順產(chǎn)出生，出生時無窒息搶救史，生后約半月出現(xiàn)皮膚黃染，服中藥后漸消退，生長發(fā)育同同齡兒童，無挑食、偏食不良習慣，未到過疫區(qū)，無疫水 接觸史，按計

26、劃行預防接種。既往史、家族史：無特殊。體格檢查：T36.2℃，P100次/分，R22次/分，Wt17K。發(fā)育正常，營養(yǎng)中等，神情。輕中度貧血貌，顏面部皮膚中度黃染，軀干、四肢皮膚粘膜輕度黃染，無皮疹及出血點，耳后、腹股溝可觸及黃豆大小淺表淋巴結。頭顱五官未見畸形。結膜無充血、出血，鞏膜中度黃染，雙瞳等圓等大，對光反射存在；外耳道未見異常分泌物；鼻無畸形，無鼻翼扇動，無異常分泌物；唇周無發(fā)紺，稍蒼白，口腔粘膜光滑，伸舌居中。咽稍充

27、血，扁桃體不大，無膿性分泌物。頸無抵抗，氣管居中，左右對稱。甲狀腺無腫大。胸廓對稱無畸形，雙側呼吸運動對稱，未見三凹征。無胸骨壓痛、叩擊痛。無胸膜摩擦感，雙肺叩診清音，雙肺呼吸音清，未聞及干濕啰音。心前區(qū)無局部隆起或凹陷，未觸及震顫或抬舉性心尖搏動，心濁音界無擴大，心率100bpm，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音。腹平軟，無壓痛及包塊，肝肋下未及，脾左肋下約3.5cm可及，質中。移動性濁音陰性，腸鳴音正常。肛門外生殖器外觀發(fā)育未見畸形。脊

28、柱、四肢未見畸形，關節(jié)無紅腫、畸形。四肢肌力、肌張力正常，雙下肢無浮腫。膝反射、腹壁反射對稱存在。頸軟，雙側Kernig征、Brudzinski征、Babinski征均陰性。,2024/2/29,小兒貧血,31,實驗室檢查：廣州市某三甲醫(yī)院：尿ROUS試驗陰性，Coombs試驗陰性，游離血紅蛋白51.3mg/L，紅細胞滲透脆性試驗示：開始溶血0.44，完全溶血0.28；Hams試驗：弱陽性；糖水試驗：陰性；G6PD/6PG：1.68

29、（參考值1.0~1.67）；MHb還原率：95.2%；30/12復查Hams試驗：弱陽性；糖水試驗：弱陽性；多次復查血象血紅蛋白均低下，白細胞、血小板基本正常。血紅蛋白電泳均在正常范圍內；多次查肝功示：膽紅素高，且以間接膽紅素升高為主；多次查血常規(guī)網(wǎng)織紅細胞均高，MCV偏低。CD59、CD55均在正常范圍內。本院檢查：患兒父血常規(guī)、血細胞形態(tài)均基本正常；G6PD活性：0.59；患兒母血常規(guī)、G6PD/6PG基本正常；血細胞形態(tài)示：

30、RBC大小不等，中央淺染，異形紅細胞（+），患兒血常規(guī)：:WBC15.97×109/L，N71.5×109/L，HB92g/L，PLT290×109/L，G6PD/6PG正常；EBV-DNA-PCR、CMV-DNA-PCR 均陰性；地貧組合（RBC脆性76.7%、ZPP2.82 umol/L 、HbF2.2%、HbA22.9%）；CD55、CD59基本正常；生化A示：AST38U/L，ALT17 U/L，