高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查技術(shù)管理規(guī)范(修改稿)

1、高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查技術(shù)管理規(guī)范（修改稿）孕期基于胎兒游離DNA的檢測(cè)（以下簡(jiǎn)稱(chēng)NIPT檢測(cè)技術(shù)）是一種以高通量基因測(cè)序技術(shù)為平臺(tái)，針對(duì)胎兒常見(jiàn)的21三體綜合癥，18三體綜合癥和13三體綜合癥進(jìn)行產(chǎn)前篩查技術(shù)。目前NIPT檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)逐步成為臨床產(chǎn)前篩查的技術(shù)之一。為規(guī)范高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查技術(shù)臨床應(yīng)用和實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)工作特制定本規(guī)定。該規(guī)范主要包括開(kāi)展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查技術(shù)的組織管理，臨床技術(shù)流程，實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)要求以及質(zhì)量控制等內(nèi)容

2、。為去報(bào)該技術(shù)能準(zhǔn)確，科學(xué)的開(kāi)展，所有臨床開(kāi)展高通量測(cè)序技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)、檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室、標(biāo)本轉(zhuǎn)運(yùn)機(jī)構(gòu)均應(yīng)按照本規(guī)范的相關(guān)要求開(kāi)展工作。其他符合臨床應(yīng)用的針對(duì)胎兒游離DNA檢測(cè)產(chǎn)前篩查技術(shù)也應(yīng)該參考本規(guī)范的相關(guān)規(guī)定。第一部分基本要求與組織管理一、基本要求（一）機(jī)構(gòu)要求1開(kāi)展臨床高通量測(cè)序產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)的機(jī)構(gòu)應(yīng)具備省級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門(mén)審批許可的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)取得開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的（母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證）。2開(kāi)展高通量測(cè)序產(chǎn)前篩查撿測(cè)工

3、作的實(shí)驗(yàn)室（包括第三方檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室）均需具備通過(guò)省級(jí)技術(shù)審核的臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)：相關(guān)工作開(kāi)展符合醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法的規(guī)定（二）設(shè)備試劑要求過(guò)嚴(yán)禁發(fā)布虛假醫(yī)療廣告和信息，嚴(yán)禁夸大項(xiàng)目診療效果誤導(dǎo)孕產(chǎn)婦（五）嚴(yán)禁任何機(jī)構(gòu)采用技術(shù)手段進(jìn)行非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定。二、組織管理（一）國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委負(fù)責(zé)全國(guó)產(chǎn)前篩查工作的組織領(lǐng)導(dǎo)。負(fù)責(zé)組織制定及更新高通量測(cè)序產(chǎn)前篩查技術(shù)管理規(guī)范及質(zhì)量控制方案，委托有關(guān)單位定期組織開(kāi)展質(zhì)量評(píng)估工作（

4、二）省級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門(mén)負(fù)責(zé)全省產(chǎn)前篩查工作的組織管理，構(gòu)建產(chǎn)前篩查網(wǎng)絡(luò)，對(duì)產(chǎn)前篩查技術(shù)相關(guān)人員開(kāi)展培訓(xùn)。對(duì)符合資質(zhì)開(kāi)展商通量測(cè)序產(chǎn)前篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行監(jiān)督和質(zhì)量評(píng)估井將有關(guān)報(bào)表定期上報(bào)國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委。（三）開(kāi)展NIPT的醫(yī)療機(jī)構(gòu)在各地衛(wèi)生計(jì)生行政部門(mén)的指導(dǎo)下，開(kāi)展健康教育。篩查前咨詢(xún)和知情同意書(shū)簽署標(biāo)本采樣，檢測(cè)，報(bào)告發(fā)放及檢測(cè)后追蹤，咨詢(xún)，產(chǎn)前診斷及結(jié)局隨訪，信息統(tǒng)計(jì)上報(bào)等工作定期將通過(guò)NIPT進(jìn)行21三體綜合征，18三體