450K甲基化芯片數據的擴展算法設計與實現.pdf

1、表觀遺傳學的所有組成中DNA甲基化是最重要的一部分，它在基因轉錄調控和疾病發(fā)生和發(fā)展等很多方面具有重要意義。通過實驗的辦法來檢測DNA甲基化水平雖然測得數據較為可信，但是在人力財力上面的花費較大。所以，采用數學計算方法對已測得的DNA甲基化數據進行擴展就顯得尤為重要和必要。
　　本文的研究內容是針對450K甲基化芯片數據構建了預測模型，在此基礎上進行了在線擴展平臺的開發(fā)，還借此平臺對克羅恩病進行了甲基化研究并得到了比較有意義的結果

2、。
　　本文的主要工作如下：
　　450K芯片數據的預測及擴展研究。450K芯片檢測覆蓋范圍只有2％，無法較為全面的對DNA進行甲基化檢測。針對這種情況，本文基于全基因組亞硫酸氫鈉測序數據和450K甲基化芯片數據，創(chuàng)造性地利用位點局部甲基化相關性和鄰近位點相關性進行特征提取并進行訓練，得到了預測模型。該模型具有90%的預測正確率，并且將450K甲基化芯片的檢測覆蓋范圍提高到30%。
　　450K甲基化數據在線擴展平臺開

3、發(fā)。為了減小甲基化相關研究的時間成本和檢測成本，本文基于上述預測模型，開發(fā)出了一套基于B/S架構的450K芯片數據在線擴展平臺。該平臺為用戶提供了一個方便和快捷的450K數據在線擴展服務，具有較好的實用性和擴展性。
　　克羅恩病的DNA甲基化研究。本文利用上述模型和平臺對正常人和患者樣本的450K甲基化數據進行了擴展，并利用假設檢驗對擴展后的數據進行了差異甲基化分析。結果表明，本文得到的差異甲基化位點、差異甲基化基因和相關通路數量