應(yīng)用單核苷酸多態(tài)性分析技術(shù)篩查和分析中國(guó)漢族人2型糖尿病易感基因.pdf

1、第一部分 應(yīng)用單核苷酸多態(tài)性分析技術(shù)篩查和分析中國(guó)漢族人2型糖尿病易感基因 該課題組運(yùn)用全基因組掃描技術(shù)及連鎖分析手段對(duì)102個(gè)華東地區(qū)漢族人2型糖尿病家系進(jìn)行了全基因組掃描,首次報(bào)道了9號(hào)染色體長(zhǎng)臂D9S175(9q13—q21)和短臂D9S171(9p21)區(qū)域與華東地區(qū)漢族人2型糖快活病呈強(qiáng)烈連鎖.該研究在此工作基礎(chǔ)上,利用單核苷酸多態(tài)性(SNP)分析技術(shù),對(duì)D9S175區(qū)域附近的候選基因進(jìn)SNPs篩查,并應(yīng)用SNP分型和病例—對(duì)

2、照研究對(duì)該區(qū)域內(nèi)可能為2型糖尿病的相關(guān)基因進(jìn)行篩選和進(jìn)一步的定位.(1)所篩選的22個(gè)候選基因中共發(fā)現(xiàn)164年SNP,它們?cè)诨虻木幋a區(qū)和非編碼區(qū)的分布密度不均.(2)GCNT1基因啟動(dòng)子區(qū)的TCTTAA單倍型可能與華東地區(qū)漢族人2型糖尿病的發(fā)病相關(guān),但這仍需擴(kuò)大樣本量以進(jìn)一步驗(yàn)證. 第二部分 磷酸烯醇式丙酮酸竣激酶基因單核苷酸多態(tài)性與2型糖尿病的相關(guān)性研究 該課題對(duì)PCK1基因進(jìn)行SNP檢測(cè),并通過(guò)關(guān)聯(lián)分析研究其與華東地區(qū)漢族人群中2